نشانگان پیرسون؛ بیماری نفروتیک مادرزادی همراه با مشکلات چشمی: گزارشی از یک خانواده ایرانی درگیر

فیکوامولسیفیکیشن و کارگذاری لنز داخل چشمی در بیماران مبتلا به آب‌مروارید همراه با کولوبوم مادرزادی عنبیه

هدف: تعیین نتایج و عوارض جراحی آب‌مروارید با روش فیکوامولسیفیکیشن (PE) به همراه کارگذاری لنز داخل چشمی اتاق خلفی (PCIOL) در بیماران مبتلا به آب‌مروارید و کولوبوم مادرزادی عنبیه. روش پژوهش: این مجموعه موارد مداخله‌ای بر روی 13 چشم از 9 بیمار مبتلا به کولوبوم مادرزادی عنبیه که به علت وجود آب‌مروارید قابل ملاحظه، تحت PE+PCIOL قرار گرفتند؛ انجام شد. بیماران توسط یک جراح سگمان قدامی و با برش قرن...

بررسی سیتوژنتیکی نشانگان اسمیت-مگنیز در یک خانواده ایرانی

نشانگان اسمیت-مگنیز (sms) نوعی بیماری ژنتیکی سیستم عصبی است که دستگاه های متعددی را در بدن درگیر می کند. بیماری با عقب ماندگی ذهنی همراه است و فرد مبتلا دچار رفتارهای غیرعادی و دیگر اختلالات عصبی-روان شناختی می شود. خانواده ای با وجود یک مورد عقب ماندگی ذهنی، برای انجام تشخیص پیش از تولد به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی ارجاع شدند. پس از انجام مشاوره ژنتیک، جهت تأیید بیماری، کاری...

نشانگان تانز-بروکز (tbs): گزارش اولین مورد نشانگان تانز-بروکز به همراه هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

دیورتیکول مادرزادی پیشابراه همراه با دیورتیکول پاراارترال

سیکلوپی به همراه چند انگشتی و بیماری مادرزادی قلبی در یکی از دو قلوهای ناهماهنگ

هولو پروزنسفالی مجموعه ای از مالفورماسیون ها است که با چند چهره مشخص همراه است. سیکلوپی شدیدترین گونه بیماری است که یک کره چشم در مرکز صورت دیده میشود. اجزای داخل کره چشم به درجات متفاوتی دوگانه شده اند، بعلاوه فقدان بینی و تشکیل خرطومی به جای آن مشهود است.

گزارشی از یک مورد پارگی بدون علامت در شاخ فرعی رحم در بیمار مبتلا به سندرم نفروتیک

حاملگی در شاخ فرعی رحم که ارتباطی با حفره اصلی آندومتر ندارد، معمولاً منجر به پارگی شاخ فرعی رحم می شود. پارگی رحم معمولاً ‌با خونریزی شدید پریتوئن همراه است و معمولاً مداخله جراحی اورژانس لازم می گردد. بیماری که معرفی می گردد، گزارشی از یک مورد غیر معمول حاملگی همراه با سندرم نفروتیک شدید و ناهنجاری در رحم می باشد که دچار پارگی در شاخ فرعی گشته و سن حاملگی در زمان پارگی بالاتر از مواردی بوده است ...